Entenda mais sobre o autismo e a influência genética

Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids) descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo na maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até hoje, fornecendo uma melhor compreensão da ‘arquitetura genômica’.

O estudo, publicado na Cell, descobriu uma série de alterações genéticas, principalmente variações no número de cópias de genes (CNVs), provavelmente associadas ao autismo, incluindo variantes raras associadas ao TEA em cerca de 14% dos participantes com autismo.

A maioria dos dados foi extraída do banco de dados Autism Speaks MSSNG, o maior conjunto de dados do genoma completo do autismo do mundo, que fornece aos pesquisadores do autismo acesso livre e aberto a milhares de genomas sequenciados.

O Dr. Brett Trost, principal autor do artigo e pesquisador associado no programa de Genética e Biologia do Genoma da SickKids, observa que o uso do genes permitiu que os pesquisadores descobrissem tipos de variantes que, de outra forma, não seriam detectáveis.

Esses tipos variantes incluem rearranjos complexos de DNA, bem como expansões repetidas, uma descoberta apoiada por pesquisas recentes.

O papel do DNA mitocondrial herdado da mãe também foi examinado no estudo e considerado responsável por 2% do autismo.

O artigo também aponta nuances importantes na genética do autismo em famílias com apenas um indivíduo com autismo em comparação com famílias que têm vários indivíduos com autismo.

Surpreendente para a equipe foi que a “pontuação poligênica” – uma estimativa da probabilidade de um indivíduo ter autismo, calculada pela agregação dos efeitos de milhares de variantes comuns em todo o genoma – não foi maior entre as famílias.

“Isso sugere que o autismo pode ser mais provável de estar ligado a variantes raras e altamente impactantes herdadas de um dos pais. Como tanto a genética quanto os traços clínicos associados ao autismo são tão complexos e variados”, diz Trost. 

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